Өзіңдікін білу өте қызықты болды әже - ол пиньолиямен әлемге әйгілі макарон өнімдері - бұл тіпті емес бір пайыз Итальян. Генетикалық тест жиынтығынан шыққан келесі деңгей туралы не айтуға болады, бұл ата-тегіне емес, денсаулыққа қауіп төндіреді. Бұл нәтижелер қайтып оралуға аз жағымды болуы мүмкін. Үйдегі генетикалық сынақтар (мысалы, 23andMe, сонымен қатар, медициналық мақсаттағы егжей-тегжейлі, мысалы, Color) демалыс маусымында сатылымның өсуіне ықпал етеді.
қара перделерді сатып алу үшін ең жақсы орын
Сіз өзіңіздің сілекей құтыңызды жібермес бұрын, сіз ақпаратпен не істейтіндігіңізді (егер жаман жаңалық болса ше?) Және құпиялылыққа не әкелетінін шешіп алғаныңыз жөн. Әрине, сіздің генетикалық қаупіңіз сіздің денсаулығыңызға байланысты емес - сіздің жасыңыз, жынысыңыз, отбасылық тарихыңыз және өмір салтыңыз.
Генетика сізге ауруға шалдыққыңыз келетін-келмейтіндігіңізді айта алмайды, дейді Мэри Фрейвогель, генетикалық кеңесші құлықсыз және өткен президент Ұлттық генетикалық кеңесшілер қоғамы . Бірақ тест сізге ақпарат беріп отыруы мүмкін.
БАЙЛАНЫС: Мен ДНҚ тестін алдым және нәтижелері таңқаларлық болды
Артықшылықтары
Ең алдымен, үйде медициналық генетикалық тестілеу жиынтығы өте қарапайым. Компаниялар түтікке түкіру әдісін немесе бірдей ауыртпалықсыз әдісті қолданады - ине немесе қан анализі қажет емес. Нәтижелер сізге ДНҚ туралы көбірек білуге көмектеседі. Бұл жақсы нәрсе: гендер туылған кезде бекітіледі, сондықтан сіз бұл ақпаратты бүкіл өміріңізде пайдалана аласыз. Медицина қазірдің өзінде өте дербестендіріле бастады - мысалы, қатерлі ісік терапиясы ісіктің генетикалық құрамына негізделуі мүмкін және тестілер сіздің денеңіздің кейбір дәрі-дәрмектерге реакциясын болжауға көмектеседі. Бұл одан да көп болуы мүмкін: біз ауруханаға кірген кез-келген адамның ДНҚ тізбегін жасайтын уақытқа бет алдық, дейді генетик Мэттью Фербер, PhD, директор, Mayo Clinic GeneGuide зертхана. Егер сіз белгілі бір ауруға шалдығу қаупі бар екеніңізді білсеңіз, сіз бұл қауіпті төмендетудің жолдарын таба аласыз. Егер сіздің қолыңызда генетикалық деректер болса, сіз зерттеушілер жасаған жаңа жаңалықтардың артықшылығын қабылдауға дайын боласыз.
10 жыл бұрын ғана BRCA2 мутациясына оң әсер еткен әйелдерде аналық безі мен кеудесін алу үшін профилактикалық хирургия мүмкіндігі болды. Бірақ көп зерттеулердің арқасында біз бүгін олармен меланома және ұйқы безі қатерлі ісігі скринингі туралы сөйлесетін едік, және олардың ішек рагын скринингтік кестеге келтірер едік, дейді Сюзанн Махон, генетикалық кеңесші және ішкі аурулар бойынша профессор Р.Н. Сент-Луис университеті .
Жеке өмір туралы ойланыңыз
Тесттердің бірін жасамас бұрын өзіңіздің жеке өміріңізді және болашақтағы сақтандыру қажеттіліктеріңізді ескеріңіз. Рас, Генетикалық ақпаратты дискриминацияламау туралы 2008 ж (GINA) сізді жұмыс берушілер мен денсаулық сақтандырушылар генетикалық сынақтар нәтижесінде анықталған ДНҚ ақпараттарына байланысты дискриминациядан қорғайды. Бірақ бұл қорғау өмірге, мүгедектікке немесе ұзақ мерзімді медициналық сақтандыруға қолданылмайды, сондықтан сіз осы полистерді сатып алғыңыз келуі мүмкін бұрын тестілеу.
Әр түрлі тестілеу компанияларының әрқайсысының құпиялылық саясаты бар, бірақ әрқайсысы әртүрлі. Егер сіз легалистерге толы ұзақ мәлімдемелерді оқып, әлі де түсініксіз болсаңыз (сіз жалғыз емессіз!), Клиенттерге қызмет көрсету тобына қоңырау шалып, түсініктемелер мен түсіндірмелер сұраңыз.
Есіңізде болсын, компаниялардың құпиялылық саясаты өзгеруі мүмкін - заңдар өзгеруі мүмкін - және онлайн режимінде деректерді бұзу жиі кездеседі. Сонымен қатар, кез-келген нәтижені әлеуметтік медиада немесе ата-бабалар веб-сайттарында бөлісе салысымен, бұл ақпарат құпиялылық саясатымен қорғалмайды.
Бұл туралы ойлану керек, әсіресе жеке өмірге қатысты гипотетикалық мәселелер алаңдаушылықтың орнын толтырған кезде, медициналық зерттеулер көптеген адамдар тестілеу өткізген кезде қажет болады. Зерттеушілер ДНҚ-ны жақсы көреді - бұл оларға аурулардың себептерін анықтауға көмектеседі, сонымен қатар емдеу жолдарын ашуға және жаңа дәрі-дәрмектерді шығаруға көмектеседі. Егер сіз өзіңіздің ДНҚ-ны зерттеуге пайдалануға рұқсат етсеңіз - әдетте тестілеуге қатысқан кезде келісу түймесін басу арқылы - сіздің жеке басыңызды сақтау үшін шаралар қабылданады (дегенмен, жоғарыдағы барлық ескертулер әлі де қолданылады).
Оң жиынтықты таңдаңыз
Бір жиынтыққа кіріспес бұрын, одан не алғыңыз келетінін шешіңіз. Егер сіз тек сіздің шежіреңіз туралы білгіңіз келсе және сіздің денсаулығыңыз туралы қызықты мәліметтерді білгіңіз келсе, сіз 23andMe немесе MyHeritage тестін таңдай аласыз. Ата-тегі мен денсаулығын тексеруден өткізетін бұл компаниялар барлық генетикалық қауіп факторларына кешенді тест жүргізгеннен гөрі, сіздің деректеріңіздегі ыстық жерлерді тексереді. Мәселен, 23andMe, мысалы, сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупін арттыра алатын мыңдаған генетикалық өзгерістердің үшеуін іздейді. Осы қызметтердің деректері мен интерпретациясының сапасы жоғары, дейді Mayo’s Ferber, бірақ сіз, әрине, кез-келген оң нәтижені денсаулық сақтау маманы жүргізетін нақты сынақ арқылы тексеріп шығасыз.
Егер сізде неғұрлым күрделі сұрақтар немесе бүктемелер болса - белгілі бір аурудың тұқым қуалайтын қаупі бар деп күдіктенсеңіз, айталық - Color, Invitae немесе Helix сияқты компаниялардың денсаулығыңыздың әр түрлі бағыттарын анықтайтын нұсқаларын ұсынатын сынақтарын қарастырыңыз. Түс кейбір қатерлі ісіктерге қауіптілік туралы, сондай-ақ сіздің денеңіздің кейбір дәрі-дәрмектерді қалай өңдейтіні туралы ақпарат беретін тест ұсынады. Helix кішігірім биотехникалық компаниялардың бірқатар жиынтықтарын ұсынады. Сіз тапсырыс бере аласыз Mayo Clinic's GeneGuide , мысалы, бұл ішінара гендер мен денсаулыққа арналған нұсқаулық, сонымен бірге сізде болуы мүмкін кейбір жағдайлар туралы (мысалы, муковисцидоз) немесе ибупрофеннің сізге қалай әсер ететіні туралы.
Егер сіз көбірек білгіңіз келсе және көбірек ақша жұмсауға дайын болсаңыз - Veritas бүкіл геномды жүйелейді және денсаулық пен ата-баба туралы көптеген басқа мәліметтерді көрсетуден басқа, қатерлі ісік пен жүрек ауруының пайда болу қаупін көрсетеді.
Құнын тексеруді ұмытпаңыз: сіз ақы төлеу үшін ақы аласыз, ал кейбір терең сынақтар бірнеше жүз долларға дейін жетеді. (Өзіңіздің икемді шығындарыңызды пайдалана алатыныңызды анықтаңыз немесе HSA қорлары .)
Сақтық көшірме жасау үшін ерте қоңырау шалыңыз
Егер сізде басқа сұрақтар болса, тестілеуден бұрын штаттан тыс генетикалық кеңес берушімен сөйлесуді қарастырыңыз. Бұл мамандар (аспирантурада генетикалық кеңес оқыған және қатаң сертификаттау процесін аяқтаған) сізге артықшылықтарды, шектеулер мен тәуекелдерді түсінуге көмектеседі және сіздің қажеттіліктеріңізге сәйкес тест таңдағаныңызға көз жеткізеді. Олар сонымен қатар мүмкін нәтижелерден өтуге және тестілеуге қатысты кез-келген алаңдаушылықты жеңуге мүмкіндік береді. Сәнді Луис Университетінің Махоны түсіндіреді: әдемілікпен кеңес беру проблемалардың алдын алуға көмектеседі. Әр түрлі нәтижелер сценарийлерін және тіпті отбасылық динамиканы қалай басқаруға болатындығы туралы айтуға болады. Егер сіз тестілеуден бас тартсаңыз, жақсы, кеңесші сізге қысым жасамайды. Сіз, ең болмағанда, саналы таңдау жасайсыз, дейді Фрейвогель. Генетикалық кеңес берушілер де нәтижелерді түсіндіруге көмектеседі. Тексеріңіз Ұлттық генетикалық кеңесшілер қоғамы қасында ресурстарды және кеңес берушіні табу (немесе телефон арқылы кеңес бере алатын адам).
Тәуекелді түсіну
Генетикалық тесттің оң нәтиже көрсеткені сіздің жағдайды алуға міндетті дегенді білдірмейді (немесе нәтиже теріс болса, ондай болмауға кепілдік бересіз). Ақпарат сізді күтпеген жолға түсіруі мүмкін. Егер сіз жүрек ауруының жоғары қаупі бар екенін білсеңіз, дәрігер холестеролға қарсы профилактикалық дәрі-дәрмектерді ұсынуы мүмкін, сондықтан сіз есірткіні қабылдаудың қаупі мен артықшылығын өлшеуіңіз керек. Қатерлі ісікке байланысты кейбір нәтижелер үшін сізге тез арада қауіпті төмендететін емнен қарқынды бақылауға дейін қажет болуы мүмкін. Мүмкін сізге отбасыңызға не ашқаныңызды айтуыңыз қажет болуы мүмкін.
Осының бәріне байланысты нәтижелерді қалай білгіңіз келетінін қарастырыңыз. 23andMe көмегімен нәтижелер электрондық пошта арқылы келеді және генетикалық кеңес берілмейді. MyHeritage сіздің нәтижелеріңізге байланысты генетикалық кеңес берушімен сессияны қамтуы мүмкін, ал Color және Invitae сіздің нәтижелеріңізге қарамастан кеңес берушіге қол жеткізуге мүмкіндік береді. Егер сіздің бір немесе бірнеше гендеріңіз клиникалық деңгейдегі тестте жоғары қауіптіліктің өзгеруіне оң нәтиже берсе, дәрігеріңіз немесе генетикалық кеңес беруші сізбен нәтижелер туралы сөйлесіп, сізді және сіздің отбасыңызды профилактикалық көмекке бағыттайды.
Отбасымен сөйлесіңіз
Оның негізінде генетикалық тестілеу отбасыларға қатысты. Сіз білген нәрсеге сүйене отырып, өмірі өзгеруі мүмкін жалғыз адам сіз емессіз. Егер сіз қауіп-қатерді анықтасаңыз, онда сіздің жақын отбасы мүшелеріңіз сынақтан өткіңіз келетіндігін және қалай алға жылжу керектігін шешуі керек. Отбасымен тақырыпты талқылаудың ең жақсы әдісін табу үшін генетикалық кеңес берушімен бірге осы алдын-ала сабақты қолданыңыз. Адамдар бұл әрқашан оңай шешім емес екенін түсінуі керек, дейді Фрейвогель. Отбасы мүшелерімен сөйлесу үшін ресми нұсқаулар жоқ, және сіздің отбасыңыздың қиын ақпаратты қалай жеткізетіндігіне байланысты.
Фрейвогель былай деп айтуды ұсынады: Мен денсаулыққа байланысты генетикалық тест жасатамын. Егер менде қандай да бір ауруға бейім ген бар екенімді білсем, мен сізбен бөліскім келеді ме? Осы сұрақты қойғаннан кейін, тыңдау дағдыларын қолданыңыз: көзбен байланыс орнатыңыз және олардың мәселелерін өзіңіз айтып беріңіз. «Қатерлі ісік туралы айту қиын болуы мүмкін» деп айтыңыз, - Джоанн Бодурта, м.ғ.д., генетикалық медицина профессоры Джонс Хопкинс медицина мектебі .
Егер тест оң нәтиже берсе және сіздің туыстарыңыз сіздің нәтижелеріңізді естігіңіз келсе, осы тұжырымдаманы генетика бойынша кеңесші Лаура Панос Смиттен көріңіз. Ambry генетикасы Калифорния штатындағы Алисо Виеходағы зертхана: Менде геннің өзгеруі немесе мутациясы бар, бұл мені қатерлі ісіктің кейбір түрлеріне үлкен қауіп төндіреді. Бұл менің қатерлі ісікке шалдығуыма кепілдік емес, бірақ бұл дегеніміз сенің тәуекел де жоғарылауы мүмкін. Ертерек қатерлі ісік ауруын табу үшін не істеуге болады және қатерлі ісік ауруының даму қаупін азайту үшін не істеуге болады. Сонда, өмірдегі көптеген нәрселер сияқты, сіз бұған бірге тап боласыз.
